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自闭症

自闭症

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  • 常见病

自闭症有明确的医学界定,也称自闭症,又称孤独性障碍(autisticdisorder)等,是广泛性发育障碍 ...详情

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  • 自闭症概况

      自闭症有明确的医学界定,也称自闭症,又称孤独性障碍(autisticdisorder)等,是广泛性发育障碍(pervasivedevelopmentaldisorder,PDD)的代表性疾病。主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围的显著局限性,一般在3岁以前就会表现出来。自闭症者“有视力却不愿和你对视,有语言却很难和你交流,有听力却总是充耳不闻,有行为却总与你的愿望相违……”人们无从解释,只好把他们叫作“星星的孩子”——犹如天上的星星,一人一个世界,独自闪烁。

  • 多发人群

      起病于婴幼儿期

  • 自闭症症状

      该症一般起病于36个月以内,主要表现为三大类核心症状,即:社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

  • 社会交往障碍

       该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期,患儿回避目光接触,对人的声音缺乏兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势,或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期,患儿仍回避目光接触,呼之常无反应,对父母不产生依恋,缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣,不会以适当的方式与同龄儿童交往,不能与同龄儿童建立伙伴关系,不会与他人分享快乐,遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后,随着年龄增长及病情改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往,但交往方式仍存在问题,他们对社交常情缺乏理解,对他人情绪缺乏反应,不能根据社交场合调整自己的行为。成年后,患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能,不能建立恋爱关系和结婚。
     

      交流障碍
     
      1.非言语交流障碍该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情,表情也常显得漠然,很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
     
      2.言语交流障碍该症患儿言语交流方面存在明显障碍,包括:①语言理解力不同程度受损;
     
      ②言语发育迟缓或不发育,也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语,但以后逐渐减少,甚至完全消失;
     
      ③言语形式及内容异常:患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语,语法结构、人称代词常用错,语调、语速、节律、重音等也存在异常;
     
      ④言语运用能力受损:部分患儿虽然会背儿歌、背广告词,但却很少用言语进行交流,且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈,纠缠于同一话题。
     
      兴趣狭窄及刻板重复的行为方式
     
      该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣,而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣,如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板,如:常用同一种方式做事或玩玩具,要求物品放在固定位置,出门非要走同一条路线,长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为,如:重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。[4]​
     
      其他症状
     
      约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”,如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现,被称为“白痴学者”。
  • 自闭症危害

      1.语言障碍
     
      语言与交流障碍是孤独症的重要症状,是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式,多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍,通常在两岁和三岁时仍然不会说话,或者在正常语言发育后出现语言倒退,在2~3岁以前有表达性语言,随着年龄增长逐渐减少,甚至完全丧失,终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们对语言的感受和表达运用能力均存在某种程度的障碍。
     
      2.社会交往障碍
     
      患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视,表情贫乏,缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态,也无享受到爱抚时的愉快表情,甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系,对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系,患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系,例如,在幼儿园多独处,不喜欢与同伴一起玩耍;看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时,没有去观看的兴趣或去参与的愿望。
     
      3.兴趣范围狭窄和刻板的行为模式
     
      患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣,而喜欢玩一些非玩具性的物品,如一个瓶盖,或观察转动的电风扇等,并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣,却十分关注非主要特征:患者固执地要求保持日常活动程序不变,如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变,外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变,患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪,甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作,如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。
     
      4.智能障碍
     
      在孤独症儿童中,智力水平表现很不一致,少数患者在正常范围,大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明,对孤独症儿童进行智力测验,发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷(智商小于50),25%为轻度智力缺陷(智商为50~69),25%智力在正常(智商大于70),智力正常的被称为高功能孤独症。
  • 自闭症诊断

      通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查,若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现,排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Asperger综合征、Heller综合征和Rett综合征等其他广泛性发育障碍,可做出儿童孤独症的诊断。
     
      少数患者的临床表现不典型,只能部分满足孤独症症状标准,或发病年龄不典型,例如在3岁后才出现症状。可将这些患者诊断为非典型孤独症。应当对这类患者继续观察随访,最终做出正确诊断。
  • 自闭症治疗

      1.训练干预方法
     
      虽然目前孤独症的干预方法很多,但是大多缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案,最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。其中,教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育,提高社会交往能力,掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活,而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。学龄期以后患者的语言能力和社交能力会有所提高,部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育,还有部分患者可能仍然留在特殊教育学校。
     
      目前国际上受主流医学推荐和使用的训练干预方法,为孤独症的规范化治疗提供了方向,这些主流方法主要有
     
      (1)应用行为分析疗法(ABA)主张以行为主义原理和运用行为塑造原理,以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。训练强调高强度、个体化、系统化。
     
      (2)孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(TEACCH)训练该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容,对患儿语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育,核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。
     
      (3)人际关系训练法包括地板时光疗法(floortime)、人际关系发展干预疗法(relationshipdevelopmentintervention,RDI)。
     
      上述治疗方法在国内一些孤独症康复机构已开展,获取了较好的治疗效果,但还需要进一步研究论证。
     
      2.药物治疗
     
      目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程,也缺乏治疗核心症状的特异性药物,但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状,如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等,有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。常用药物如下:
     
      (1)中枢兴奋药物适用于合并注意缺陷和多动症状者。常用药物是哌醋甲酯。
     
      (2)抗精神病药物应小剂量、短期使用,在使用过程中要注意药物副作用,特别是锥体外系副作用
     
      ①利培酮对孤独症伴发的冲动、攻击、激越、情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效。②氟哌啶醇对冲动、多动、刻板等行为症状和情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效,据报道还可改善社会交往和语言发育障碍。③阿立哌唑、奎硫平、奥氮平等非典型抗精神病药物在控制患者的冲动、攻击和精神病性症状也有效。
     
      (3)抗抑郁药物能减轻重复刻板行为、强迫症状,改善情绪问题,提高社会交往技能,对于使用多巴胺受体阻滞剂后出现的运动障碍如退缩、迟发性运动障碍、抽动等也有一定效果。
     
      选择性5-HT再摄取抑制剂(SSRIs)对孤独症患者的行为和情绪问题有效。如舍曲林可试用于6岁以上患者。
  • 自闭症预防

      疾病预后
     
      该障碍为慢性病程,预后较差,约2/3患儿成年后无法独立生活,需要终生照顾和养护。影响预后的因素主要包括:智商、5岁时有无交流性语言、教育训练情况。如能早期进行有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持,有助于改善预后。
     
      疾病预防
     
      预防是降低孤独症出生风险的重要措施。在女性怀孕早期,即胚胎神经管形成和发育期,应避免滥用药,特别是抗癫痫类药物;避免病毒性感染;避开冷热温差变化较大的环境;以及避免受重大精神刺激和创伤等。
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